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Qué relación puede tener la genética con la disminución temprana de la función ovárica

Life NGS
7 oct
2 min de lectura

Cuando los ovarios dejan de funcionar de la manera esperada antes de los 40 años, puede existir una condición llamada insuficiencia ovárica primaria. La evaluación médica busca entender su causa y sus efectos sobre la salud y la fertilidad. En algunos casos, una prueba genética aporta información que también puede ser relevante para la familia.



Un gen con repeticiones que conviene estudiar


El gen llamado FMR1 contiene un pequeño fragmento de información genética que se repite. Cuando el número de repeticiones se encuentra en un intervalo determinado, se habla de premutación. Este resultado puede relacionarse con una mayor posibilidad de insuficiencia ovárica, aunque no todas las personas que lo presentan la desarrollan.


  • Resultados con significados distintos: Una premutación no es lo mismo que la expansión completa asociada habitualmente con el síndrome de X frágil. El nombre del gen puede aparecer en ambos casos, pero las implicaciones son diferentes.


  • Una prueba dirigida: Life NGS ofrece Detección de Expansión CGG en el Gen FMR1 por PCR y TP-PCR. En este nombre, CGG identifica el fragmento que se repite y FMR1 identifica el gen estudiado. PCR y TP-PCR son técnicas que permiten copiar y analizar esas regiones para investigar las repeticiones.


  • Información para la familia: Si se identifica una premutación, la asesoría genética ayuda a explicar sus efectos posibles y cómo puede transmitirse. También permite conversar sobre planificación familiar sin asumir que todas las personas tendrán la misma evolución.



Conclusión


Detección de Expansión CGG en el Gen FMR1 por PCR y TP-PCR, de Life NGS, puede formar parte de la investigación de una insuficiencia ovárica primaria. Su resultado se interpreta junto con los antecedentes y los estudios hormonales. Por sí solo no indica cuántos óvulos quedan ni permite predecir una fecha exacta en la que cambiará la fertilidad.



Contáctanos: contacto@lifengs.com

Agenda una cita: 5523140389

Conoce más: www.lifengs.com



Referencias


Hunter JE y colaboradores. FMR1 Disorders. GeneReviews®, University of Washington.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/


Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología, Sociedad Americana de Medicina Reproductiva y Sociedad Internacional de Menopausia. Evidence-based guideline:


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