El diagnóstico clínico es un proceso liderado por el médico especialista. El análisis de material genético en sangre funciona como una herramienta de apoyo clave cuando otros métodos tradicionales no ofrecen respuestas claras. Este recurso tecnológico permite al profesional resolver dudas diagnósticas complejas y diseñar estrategias de atención basadas en información precisa y personalizada sobre la realidad de cada paciente.

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de trastornos genéticos que afectan las rutas metabólicas del organismo, resultando en la acumulación de sustancias tóxicas o en la deficiencia de compuestos esenciales. Estos trastornos, aunque individualmente raros, en conjunto representan una causa significativa de morbilidad y mortalidad, especialmente en la población pediátrica. ¿Qué son los Errores Innatos del Metabolismo? Los EIM son enfermedades monogénicas, en

Las inmunodeficiencias primarias (IDP ) son un conjunto de trastornos genéticos que afectan la función del sistema inmunológico, aumentando la susceptibilidad a infecciones, enfermedades autoinmunes y ciertos tipos de cáncer. Este artículo proporciona una visión detallada de las IDP , incluyendo su clasificación, manifestaciones clínicas, diagnóstico y opciones terapéuticas, dirigido al gremio médico. ¿Qué son las inmunodeficiencias primarias? Las IDP son trastornos heredit

La enfermedad de Parkinson (EP) es una patología neurodegenerativa, progresiva y multifactorial que afecta principalmente a adultos mayores, aunque también puede presentarse en edades más tempranas. Actualmente, es reconocida como la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente , sólo después del Alzheimer, y constituye la condición neurológica con mayor prevalencia y carga de discapacidad a nivel mundial, según el Global Burden of Disease Study 2015 . ¿Qué sucede en

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