Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM)  son un grupo de trastornos genéticos que afectan las rutas metabólicas del organismo, resultando en la acumulación de sustancias tóxicas o en la deficiencia de compuestos esenciales. Estos trastornos, aunque individualmente raros, en conjunto representan una causa significativa de morbilidad y mortalidad, especialmente en la población pediátrica. ¿Qué son los Errores Innatos del Metabolismo? Los EIM  son enfermedades monogénicas, en

Las inmunodeficiencias primarias (IDP )  son un conjunto de trastornos genéticos que afectan la función del sistema inmunológico, aumentando la susceptibilidad a infecciones, enfermedades autoinmunes y ciertos tipos de cáncer. Este artículo proporciona una visión detallada de las  IDP , incluyendo su clasificación, manifestaciones clínicas, diagnóstico y opciones terapéuticas, dirigido al gremio médico. ¿Qué son las inmunodeficiencias primarias? Las IDP son trastornos heredit

La enfermedad de Parkinson (EP)  es una patología neurodegenerativa, progresiva y multifactorial que afecta principalmente a adultos mayores, aunque también puede presentarse en edades más tempranas. Actualmente, es reconocida como la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente , sólo después del Alzheimer, y constituye la condición neurológica con mayor prevalencia y carga de discapacidad  a nivel mundial, según el Global Burden of Disease Study 2015 . ¿Qué sucede en

Los análisis genéticos, facilitan el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras al identificar mutaciones específicas.