Inmunodeficiencias Primarias: Diagnóstico, Clasificación y Abordaje Clínico

abr 23

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Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un conjunto de trastornos genéticos que afectan la función del sistema inmunológico, aumentando la susceptibilidad a infecciones, enfermedades autoinmunes y ciertos tipos de cáncer. Este artículo proporciona una visión detallada de las IDP, incluyendo su clasificación, manifestaciones clínicas, diagnóstico y opciones terapéuticas, dirigido al gremio médico.

¿Qué son las inmunodeficiencias primarias?

Las IDP son trastornos hereditarios causados por defectos en genes que regulan el desarrollo o la función del sistema inmunológico. Estos defectos pueden afectar diferentes componentes del sistema inmune, como las células B, células T, fagocitos o el complemento, lo que resulta en una respuesta inmunitaria inadecuada frente a patógenos comunes y oportunistas.

Clasificación de las IDP

Las IDP se clasifican según el componente del sistema inmunológico afectado:

Deficiencias de linfocitos B (anticuerpos): Incluyen condiciones como la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X y la inmunodeficiencia común variable.
Deficiencias de linfocitos T: Afectan la inmunidad celular, como en el síndrome de DiGeorge.
Deficiencias combinadas de linfocitos B y T: Afectan tanto a las células B como a las T, como en la inmunodeficiencia combinada grave (SCID).

Defectos en la fagocitosis: Como la enfermedad granulomatosa crónica, que impide la destrucción adecuada de microorganismos por los fagocitos.

Deficiencias del complemento: Afectan la cascada del complemento, esencial para la opsonización y lisis de patógenos.

Manifestaciones clínicas

Las IDP suelen presentarse con:

Infecciones recurrentes, graves o inusuales.
Enfermedades autoinmunes.
Retraso en el crecimiento y desarrollo en niños.
Reacciones adversas a vacunas vivas atenuadas.

La presentación clínica varía según el tipo de IDP y la edad del paciente.

Diagnóstico

El diagnóstico de las IDP implica:

Historia clínica detallada y examen físico.
Pruebas de laboratorio, incluyendo hemograma completo, niveles de inmunoglobulinas y estudios de función linfocitaria.
Estudios genéticos para identificar mutaciones específicas.

La identificación temprana es crucial para iniciar un tratamiento adecuado y mejorar el pronóstico.

Tratamiento

El manejo de las IDP depende del tipo y gravedad del trastorno:

Terapia de reemplazo de inmunoglobulinas: Para deficiencias de anticuerpos.
Antibióticos profilácticos: Para prevenir infecciones recurrentes.
Trasplante de células madre hematopoyéticas: En casos severos como SCID.
Terapias dirigidas y manejo de enfermedades autoinmunes asociadas.

El tratamiento debe ser individualizado y supervisado por un equipo multidisciplinario.

Conclusión

Las inmunodeficiencias primarias son trastornos complejos que requieren un enfoque diagnóstico y terapéutico especializado. La concienciación y el conocimiento actualizado sobre estas condiciones son esenciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.