Farmacogenética Oncológica: El Estudio que Personaliza tu Tratamiento contra el Cáncer

La Pregunta Crucial: ¿Por Qué el Mismo Fármaco Afecta De Forma Distinta A Cada Persona?

En el tratamiento oncológico, la selección del medicamento y la dosis son decisiones críticas. Sin embargo, no todos los pacientes reaccionan igual a la misma quimioterapia o terapia dirigida. Mientras que en algunos el tratamiento es altamente efectivo, otros pueden experimentar efectos secundarios graves o una respuesta nula. Esto no es un misterio: la diferencia radica en la farmacogenética oncológica, un campo de estudio que utiliza la genética para  analizar  cómo el cuerpo de un paciente procesa y responde a un fármaco específico.

Farmacogenética: Tu ADN, la Guía del Fármaco

La Farmacogenética estudia cómo las variaciones (mutaciones) en nuestros genes influyen en la forma en que metabolizamos (procesamos), distribuimos y eliminamos los medicamentos. En el contexto del cáncer, este estudio tiene dos aplicaciones vitales:

1. Metabolismo del Fármaco: Los genes controlan las enzimas hepáticas (principalmente las del grupo CYP450) responsables de "encender" o "apagar" un medicamento. Una mutación puede hacerte un metabolizador rápido (eliminando el fármaco antes de que actúe) o un metabolizador lento (acumulando el fármaco hasta niveles tóxicos).

   
   

2. Mecanismo de Acción (Eficacia): Algunas terapias oncológicas solo funcionan si el tumor presenta una mutación específica (como el cáncer de pulmón que tiene una mutación en el gen EGFR). La farmacogenética identifica estas mutaciones para asegurar que el tratamiento sea efectivo.

El Estudio que Personaliza tu Tratamiento: Onco Life Test

Los estudios de precisión oncológica, como Onco Life Test, permiten ir más allá de los protocolos estándar. Estos análisis buscan las mutaciones  para personalizar la estrategia terapéutica de manera segura y eficaz:

1. Predicción de Toxicidad y Efectos Secundarios

Mediante la identificación de mutaciones en genes clave (como DPYD o TPMT), los especialistas pueden predecir si un paciente tiene riesgo de toxicidad grave al recibir quimioterapias comunes (como el 5-fluorouracilo o la mercaptopurina). Esto permite ajustar la dosis de manera preventiva para maximizar la eficacia y minimizar el daño al paciente.

2. Determinación de la Dosis Óptima

El estudio ayuda a clasificar al paciente como metabolizador lento, normal o rápido de ciertos medicamentos. Por ejemplo, en el tratamiento del dolor o la depresión durante la enfermedad, saber esto es crucial para asegurar que el paciente reciba una dosis que realmente surta efecto, evitando la subdosificación o la sobredosificación.

3. Guía de Terapias Dirigidas

El cáncer es causado por mutaciones en el ADN. Onco Life Test identifica las mutaciones específicas presentes en el tumor del paciente (o aquellas hereditarias) que pueden ser "blanco" de nuevas terapias dirigidas o inmunoterapias. Esto asegura que el tratamiento sea elegido con la máxima probabilidad de éxito, evitando fármacos que el tumor ignorará

¿Cómo se Aplica la Farmacogenética Oncológica?

El proceso integra el conocimiento de tu genética directamente en tu plan de tratamiento:

1. Muestra de ADN: Se toma una muestra de sangre o tejido tumoral para realizar el análisis genético.

2. Identificación de Mutaciones: Se buscan las variaciones que afectan el metabolismo y la respuesta a los fármacos oncológicos.

3. Reporte Clínico: Se genera un informe que clasifica tu capacidad para metabolizar medicamentos clave.

4. Decisión Terapéutica: El médico especialista  utiliza este informe para seleccionar el fármaco más adecuado y establecer la dosis de inicio, optimizando las posibilidades de respuesta positiva y la seguridad del paciente.

Conclusión: De un Enfoque General a uno de Precisión

La farmacogenética oncológica elimina las conjeturas en el tratamiento del cáncer. Al entender la biología única de cada paciente, la medicina pasa de un enfoque único  a una estrategia de precisión, aumentando la eficacia de los tratamientos y mejorando la calidad de vida del paciente.

El conocimiento de tu ADN se convierte en la herramienta más avanzada para luchar contra el cáncer.

Utiliza tu genética para personalizar tu camino hacia la recuperación.

Referencias

1. Amstutz, U., Shear, N. H., Johnson, J. A., & Rieder, M. J. (2020). Pharmacogenetics in drug regulation: A regulatory science approach to precision medicine. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 107(2), 346–355.

2. Ginsburg, G. S., & Phillips, K. A. (2018). Precision medicine: from science to value. Health Affairs, 37(5), 694-701.

3. López-López, M., Soria-Bretones, I., & García-Sáez, L. J. (2020). Pharmacogenetics and personalized medicine in cancer. Cancers, 12(12), 3749.

4. National Cancer Institute (NCI). (2023). Targeted Cancer Therapies. Recuperado de https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies

5. Petrucelli, N., Daly, M. B., & Culver, J. O. (2018). BRCA1 and BRCA2 hereditary breast and ovarian cancer. In M. P. Adam (Ed.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle.