Errores Innatos del Metabolismo: Diagnóstico, Clasificación y Abordaje Clínico
abr 30
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Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de trastornos genéticos que afectan las rutas metabólicas del organismo, resultando en la acumulación de sustancias tóxicas o en la deficiencia de compuestos esenciales. Estos trastornos, aunque individualmente raros, en conjunto representan una causa significativa de morbilidad y mortalidad, especialmente en la población pediátrica.
¿Qué son los Errores Innatos del Metabolismo?
Los EIM son enfermedades monogénicas, en su mayoría de herencia autosómica recesiva, causadas por mutaciones que afectan la actividad de enzimas específicas o sus cofactores. Estas alteraciones conducen a la interrupción de rutas metabólicas, provocando la acumulación de metabolitos tóxicos o la deficiencia de productos esenciales para el organismo. La presentación clínica puede variar desde síntomas agudos en neonatos hasta manifestaciones crónicas en adultos.
Clasificación de los EIM
Los EIM se clasifican según el tipo de metabolito afectado o la ruta metabólica comprometida:
Aminoacidopatías: Defectos en el metabolismo de aminoácidos, como la fenilcetonuria.
Acidemias orgánicas: Alteraciones en la degradación de aminoácidos ramificados, como la acidemia metilmalónica.
Defectos en la oxidación de ácidos grasos: Trastornos que afectan la β-oxidación, como la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media.
Trastornos del ciclo de la urea: Deficiencias en enzimas del ciclo de la urea, llevando a hiperamoniemia.
Enfermedades de almacenamiento lisosomal: Acumulación de macromoléculas debido a defectos enzimáticos, como la enfermedad de Gaucher
Trastornos del metabolismo de carbohidratos: Incluyen la galactosemia y las glucogenosis
Esta clasificación ayuda a orientar el diagnóstico y manejo de los pacientes afectados.
Diagnóstico
El diagnóstico de los EIM implica una combinación de evaluaciones clínicas y pruebas de laboratorio:
Tamiz neonatal: Permite la detección precoz de varios EIM mediante pruebas como la espectrometría de masas en tándem.
Pruebas bioquímicas: Incluyen análisis de aminoácidos, ácidos orgánicos y amonio en sangre y orina.
Estudios enzimáticos y genéticos: Confirman el diagnóstico y permiten la identificación de portadores.
La detección temprana es crucial para iniciar tratamientos que prevengan daños irreversibles.
Tratamiento
El manejo de los EIM es específico para cada trastorno e incluye:
Dieta especializada: Restricción de ciertos nutrientes y suplementación con compuestos esenciales.
Terapias farmacológicas: Uso de cofactores enzimáticos, quelantes o agentes que faciliten la excreción de metabolitos tóxicos.
Trasplante de órganos: En casos seleccionados, como trasplante hepático en ciertas acidemias orgánicas.
Terapia génica: En investigación para corregir defectos genéticos subyacentes.
El tratamiento debe ser individualizado y supervisado por un equipo multidisciplinario.
Conclusión
Los Errores Innatos del Metabolismo representan un desafío diagnóstico y terapéutico significativo. La concienciación y el conocimiento actualizado sobre estas condiciones son esenciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
Referencias
González, M. I., & González, M. I. (2015). Errores innatos del metabolismo. Revista Médica Clínica Las Condes, 26(5), 607–615. https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.09.004www.elsevier.com+1www.elsevier.com+1
Baldellou, A. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de Pediatría Continuada, 6(5), 259–266. https://doi.org/10.1016/S1696-2818(08)75600-2www.elsevier.com
González, M. I., & González, M. I. (2015). Errores innatos del metabolismo. Revista Médica Clínica Las Condes, 26(5), 607–615. https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.09.004
Baldellou, A. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de Pediatría Continuada, 6
