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Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM)  son un grupo de trastornos genéticos que afectan las rutas metabólicas del organismo, resultando en la acumulación de sustancias tóxicas o en la deficiencia de compuestos esenciales. Estos trastornos, aunque individualmente raros, en conjunto representan una causa significativa de morbilidad y mortalidad, especialmente en la población pediátrica. ¿Qué son los Errores Innatos del Metabolismo? Los EIM  son enfermedades monogénicas, en su mayoría de herencia autosómica recesiva, causadas por mutaciones que afectan la actividad de enzimas específicas o sus cofactores. Estas alteraciones conducen a la interrupción de rutas metabólicas, provocando la acumulación de metabolitos tóxicos o la deficiencia de productos esenciales para el organismo. La presentación clínica puede variar desde síntomas agudos en neonatos hasta manifestaciones crónicas en adultos. ​ Clasificación de los EIM Los EIM  se clasifican según el tipo de metabolito afectado o la ruta metabólica comprometida:​ Aminoacidopatías:  Defectos en el metabolismo de aminoácidos, como la fenilcetonuria.​ Acidemias orgánicas:  Alteraciones en la degradación de aminoácidos ramificados, como la acidemia metilmalónica. Defectos en la oxidación de ácidos grasos:  Trastornos que afectan la β-oxidación, como la deficiencia de  acil-CoA deshidrogenasa de cadena media.​ Trastornos del ciclo de la urea:  Deficiencias en enzimas del ciclo de la urea, llevando a hiperamoniemia.​ Enfermedades de almacenamiento lisosomal:  Acumulación de macromoléculas debido a defectos enzimáticos, como la enfermedad de Gaucher Trastornos del metabolismo de carbohidratos:  Incluyen la galactosemia y las glucogenosis Esta clasificación ayuda a orientar el diagnóstico y manejo de los pacientes afectados. Diagnóstico El diagnóstico de los EIM  implica una combinación de evaluaciones clínicas y pruebas de laboratorio: Tamiz neonatal:  Permite la detección precoz de varios EIM  mediante pruebas como la espectrometría de masas en tándem.​ Pruebas bioquímicas:  Incluyen análisis de aminoácidos, ácidos orgánicos y amonio en sangre y orina.​ Estudios enzimáticos y genéticos:  Confirman el diagnóstico y permiten la identificación de portadores.​ La detección temprana es crucial para iniciar tratamientos que prevengan daños irreversibles. Tratamiento El manejo de los EIM  es específico para cada trastorno e incluye:​ Dieta especializada:  Restricción de ciertos nutrientes y suplementación con compuestos esenciales.​ Terapias farmacológicas:  Uso de cofactores enzimáticos, quelantes o agentes que faciliten la excreción de metabolitos tóxicos.​ Trasplante de órganos:  En casos seleccionados, como trasplante hepático en ciertas acidemias orgánicas. Terapia génica:  En investigación para corregir defectos genéticos subyacentes.​ El tratamiento debe ser individualizado y supervisado por un equipo multidisciplinario. Conclusión Los Errores Innatos del Metabolismo representan un desafío diagnóstico y terapéutico significativo. La concienciación y el conocimiento actualizado sobre estas condiciones son esenciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados. Referencias González, M. I., & González, M. I. (2015). Errores innatos del metabolismo. Revista Médica Clínica Las Condes , 26(5), 607–615.   https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.09.004 ​ www.elsevier.com+1www.elsevier.com+1 Baldellou, A. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de Pediatría Continuada , 6(5), 259–266.   https://doi.org/10.1016/S1696-2818(08)75600-2 ​ www.elsevier.com González, M. I., & González, M. I. (2015). Errores innatos del metabolismo. Revista Médica Clínica Las Condes , 26(5), 607–615.   https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.09.004 ​ Baldellou, A. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de Pediatría Continuada , 6

Las inmunodeficiencias primarias (IDP )  son un conjunto de trastornos genéticos que afectan la función del sistema inmunológico, aumentando la susceptibilidad a infecciones, enfermedades autoinmunes y ciertos tipos de cáncer. Este artículo proporciona una visión detallada de las  IDP , incluyendo su clasificación, manifestaciones clínicas, diagnóstico y opciones terapéuticas, dirigido al gremio médico. ¿Qué son las inmunodeficiencias primarias? Las IDP son trastornos hereditarios causados por defectos en genes que regulan el desarrollo o la función del sistema inmunológico. Estos defectos pueden afectar diferentes componentes del sistema inmune, como las células B , células T , fagocitos  o el complemento , lo que resulta en una respuesta inmunitaria inadecuada frente a patógenos comunes y oportunistas. Clasificación de las IDP Las IDP  se clasifican según el componente del sistema inmunológico afectado: Deficiencias de linfocitos B (anticuerpos):  Incluyen condiciones como la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X y la inmunodeficiencia común variable. ​ Deficiencias de linfocitos T:  Afectan la inmunidad celular, como en el síndrome de DiGeorge. Deficiencias combinadas de linfocitos B y T:   Afectan tanto a las células B como a las T, como en la inmunodeficiencia combinada grave (SCID). ​ Defectos en la fagocitosis:  Como la enfermedad granulomatosa crónica, que impide la destrucción adecuada de microorganismos por los fagocitos. ​ Deficiencias del complemento:  Afectan la cascada del complemento, esencial para la opsonización y lisis de patógenos. ​ Manifestaciones clínicas Las IDP  suelen presentarse con:​ Infecciones recurrentes, graves o inusuales.​ Enfermedades autoinmunes.​ Retraso en el crecimiento y desarrollo en niños.​ Reacciones adversas a vacunas vivas atenuadas.​ La presentación clínica varía según el tipo de IDP  y la edad del paciente. Diagnóstico El diagnóstico de las IDP  implica:​ Historia clínica detallada y examen físico.​ Pruebas de laboratorio, incluyendo hemograma completo, niveles de inmunoglobulinas y estudios de función linfocitaria.​ Estudios genéticos para identificar mutaciones específicas.​ La identificación temprana es crucial para iniciar un tratamiento adecuado y mejorar el pronóstico. Tratamiento El manejo de las IDP  depende del tipo y gravedad del trastorno:​ Terapia de reemplazo de inmunoglobulinas:  Para deficiencias de anticuerpos.​ Antibióticos profilácticos:  Para prevenir infecciones recurrentes.​ Trasplante de células madre hematopoyéticas:  En casos severos como SCID.​ Terapias dirigidas y manejo de enfermedades autoinmunes asociadas. ​ El tratamiento debe ser individualizado y supervisado por un equipo multidisciplinario. Conclusión Las inmunodeficiencias primarias son trastornos complejos que requieren un enfoque diagnóstico y terapéutico especializado. La concienciación y el conocimiento actualizado sobre estas condiciones son esenciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados. Referencias Mayo Clinic. (s.f.). Inmunodeficiencia primaria - Síntomas y causas. Recuperado de   https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/primary-immunodeficiency/symptoms-causes/syc-20376905 ​ Mayo Clinic. (s.f.). Inmunodeficiencia primaria - Diagnóstico y tratamiento. Recuperado de   https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/primary-immunodeficiency/diagnosis-treatment/drc-20376910 ​ Mayo Clinic+1Mayo Clinic+1 Manual Merck. (s.f.). Generalidades sobre las inmunodeficiencias. Recuperado de   https://www.merckmanuals.com/es-pr/professional/inmunolog%C3%ADa-y-trastornos-al%C3%A9rgicos/inmunodeficiencias/generalidades-sobre-las-inmunodeficiencias ​ Merck Manuals Manual Merck. (s.f.). Introducción a las inmunodeficiencias. Recuperado de   https://www.merckmanuals.com/es-us/hogar/trastornos-inmunol%C3%B3gicos/inmunodeficiencias/introducci%C3%B3n-a-las-inmunodeficiencias ​

La enfermedad de Parkinson (EP)  es una patología neurodegenerativa, progresiva y multifactorial que afecta principalmente a adultos mayores, aunque también puede presentarse en edades más tempranas. Actualmente, es reconocida como la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente , sólo después del Alzheimer, y constituye la condición neurológica con mayor prevalencia y carga de discapacidad  a nivel mundial, según el Global Burden of Disease Study 2015 . ¿Qué sucede en el cerebro? El Parkinson se caracteriza por la pérdida progresiva de neuronas dopaminérgicas  en la sustancia negra , una estructura cerebral fundamental en la regulación del movimiento y la coordinación. Esta degeneración neuronal conlleva manifestaciones clínicas clásicas como: Temblor en reposo Rigidez muscular Alteraciones en el equilibrio y la coordinación Bradicinesia (lentitud en los movimientos) Núcleos de los ganglios basales, los cuales se muestran en relación con el tálamo y la cápsula interna. A. Vista frontal. B. Vista lateral. ¿Por qué importa cada vez más? Las proyecciones actuales son contundentes: entre 2021 y 2050 , se espera que los casos globales de EP aumenten en un 112% , alcanzando aproximadamente 25.2 millones de personas afectadas  para el año 2050 (BMJ, 2025). Además, se estima una prevalencia estandarizada de 216 casos por cada 100,000 habitantes . Una enfermedad multifactorial La EP es una condición multifactorial , en la que se han identificado tanto factores ambientales  como genéticos  que influyen en su aparición y progresión. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, entre el 5% y el 10%  se consideran de origen monogénico , es decir, relacionados con variantes patogénicas heredadas de forma mendeliana. ¿Qué genes están implicados? Gracias al avance en tecnologías de secuenciación, como la secuenciación de exoma completo , ha sido posible identificar genes clave asociados con la EP monogénica: GBA : Gen con penetrancia incompleta  y un posible patrón de herencia ligado al X. No todos los portadores desarrollan síntomas. LRRK2  y SNCA : Genes de herencia autosómica dominante  con penetrancia alta o completa. PRKN  y PINK1 : Genes de herencia autosómica recesiva , típicamente relacionados con formas de inicio temprano  de la enfermedad. Estudio de secuenciación de exoma completo, indicado en pacientes con sospecha de EP monogénica Avances diagnósticos La identificación de estos genes ha permitido una mejor comprensión de los mecanismos moleculares  subyacentes y ha abierto la puerta a estrategias diagnósticas personalizadas , especialmente en pacientes jóvenes o con antecedentes familiares. Hoy en día, se recomienda el uso de secuenciación de nueva generación (NGS) para pacientes con sospecha de EP monogénica. Conclusión La enfermedad de Parkinson es mucho más que un trastorno del movimiento. Su creciente prevalencia, complejidad genética y carga socioeconómica demandan una atención médica integral, enfoque multidisciplinario  y un compromiso constante con la investigación genética , lo que permitirá ofrecer diagnósticos más precisos y opciones terapéuticas más efectivas  en el futuro cercano. Referencias Martin, J. H. Neuroanatomía. Texto y Atlas  (5.a ed.). ISBN: 9781265757779. Current Neurology and Neuroscience Reports. (2024). 24 , 163–179. https://doi.org/10.1007/s11910-024-01339-w BMJ. (2025). 388 , e080952. http://dx.doi.org/10.1136/bmj-2024-080952 Monogenic Parkinson’s Disease: Genotype, Phenotype, Pathophysiology, and Genetic Testing. Genes , 2022, 13 (3), 471. https://doi.org/10.3390/genes13030471 Martin, J. H. (2025). Capítulo 14: Ganglios basales. En Neuroanatomía. Texto y Atlas  (5.a ed.). Recuperado de https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=3525§ionid=291051725 © 2025 McGraw-Hill Education. Todos los derechos reservados.

El cáncer cervicouterino es una de las principales amenazas para la salud de las mujeres, pero la detección temprana puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte. Esta enfermedad, también conocida como cáncer de cuello uterino, se origina cuando las células del cuello del útero (la parte que conecta el útero con la vagina) se vuelven anormales y comienzan a crecer sin control. ¿Cuál es la principal causa? El principal factor de riesgo para desarrollar cáncer cervicouterino es la infección persistente por ciertos tipos de Virus del Papiloma Humano (VPH), especialmente los tipos de alto riesgo como el VPH-16 y VPH-18. Dado que este tipo de cáncer no presenta síntomas en sus primeras etapas, la detección temprana mediante pruebas regulares es clave para prevenir su progresión. Pruebas como la citología cérvico vaginal, comúnmente conocida como Papanicolaou permiten detectar neoplasias intraepiteliales, es decir cambios en las células del cervix. Este estudio se recomienda realizar en todas las mujeres un año después del inicio de vida sexual y continuar realizándolo de forma periódica conforme indicaciones médicas en cada caso. Estudios como el Onco Life Test (que analiza 225 genes relacionados con cáncer hereditario) puede ser útiles en otros tipos de cánceres ginecológicos, como por ejemplo de ovario y endometrio, ya sea que existan o no antecedentes familiares de cáncer en la familia. Estadísticas impactantes El cáncer cervicouterino es el cuarto tipo de cáncer más común entre las mujeres a nivel mundial. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en 2022 se reportaron 662,301 nuevos casos, representando el 6.9% de los diagnósticos de cáncer en mujeres. Lamentablemente, más de 348,000 mujeres fallecieron debido a esta enfermedad ese mismo año. En México, el cáncer cervicouterino es el segundo más común en mujeres, solo después del cáncer de mama. Durante 2022, la OMS registró 10,348 casos nuevos, representando el 9.3% de los diagnósticos de cáncer en mujeres en el país. En cuanto a la mortalidad, 4,909 mujeres perdieron la vida, lo que representa el 9.9% de las muertes por cáncer en mujeres mexicanas. Factores de riesgo El cáncer cervicouterino tiene varios factores de riesgo, siendo el principal la infección prolongada por el VPH, especialmente los tipos VPH-16 y VPH-18, que son responsables del 70% de los casos. Otros factores de riesgo incluyen: • Tener múltiples parejas sexuales. • Inicio temprano de la vida sexual (antes de los 16 años). • Otras infecciones de transmisión sexual (ITS) como clamidia, herpes genital o VIH. • Tabaquismo, que favorece la persistencia del VPH. • Múltiples embarazos o embarazos a edad temprana. • Uso prolongado de anticonceptivos orales. • Sistema inmunológico debilitado. Conocer estos factores es esencial para poder tomar medidas preventivas. ¿Cuáles son los síntomas? Es importante destacar que el cáncer cervicouterino en sus primeras etapas no presenta síntomas claros, por lo que la detección a tiempo es vital. Sin embargo, cuando la enfermedad progresa, pueden aparecer síntomas como: • Sangrado vaginal anormal, como entre periodos, después de relaciones sexuales o tras la menopausia. • Flujo vaginal inusual en color, olor o cantidad. • Dolor pélvico o durante las relaciones sexuales. • Fatiga y pérdida de peso inexplicables. • Hinchazón en las piernas o dolor en la parte baja de la espalda. Prevención: Lo que puedes hacer Aunque el cáncer cervicouterino es grave, es prevenible en la mayoría de los casos. Aquí te compartimos las principales acciones que puedes tomar para reducir tu riesgo: Vacunación contra el VPH: La vacuna es efectiva y recomendada entre los 9 y 14 años, pero puede ser administrada hasta los 45 años. Realizarte exámenes como el Papanicolaou y la prueba del VPH. Uso de preservativos: Estos reducen el riesgo de transmisión del VPH. Evitar el tabaquismo: El tabaco contribuye a que el VPH persista en el cuerpo y aumente el riesgo de cáncer. Mantener un sistema inmunológico fuerte: Llevar una alimentación equilibrada y hábitos saludables te ayudará a estar más protegido. Ante la presencia de cualquier síntoma es importante acudir con tu médico ginecólogo, ya que los síntomas del cáncer cervico úterino suelen ser inespecíficos y pueden confundirse con otros tipos de cánceres ginecológicos como de ovario y endometrio. En estos tipos de cáncer realizar estudios como el Onco Life Test puede ayudarnos a identificar la causa, mantener un seguimiento adecuado y poder ofertar tratamientos reductores de riesgo. Conclusión El cáncer cervicouterino afecta a miles de mujeres cada año, pero la buena noticia es que puede prevenirse con medidas simples como la vacunación y las pruebas de detección temprana. Pruebas como el Onco Life Test es de gran utilidad en cánceres ginecológicos y permite conocer tu predisposición hereditaria a otros tipos de cáncer. No esperes a que sea tarde, ¡cuida de tu salud y programa tu prueba hoy mismo!

Por: Life NGS Las enfermedades raras son condiciones que afectan a un número limitado de personas en comparación con enfermedades más comunes. Se estima que más de 530 millones de personas en el mundo están afectadas por alguna de las más de 7,000 enfermedades raras identificadas. Muchas de estas afecciones tienen un origen genético y a menudo son difíciles de diagnosticar, con tiempos que pueden superar los 10 años, durante los cuales los pacientes y sus familias enfrentan múltiples desafíos emocionales y médicos.  Desafíos que enfrentan las personas con enfermedades raras   Aquellos que viven con enfermedades raras a menudo deben navegar por un laberinto de síntomas confusos, múltiples consultas médicas y pruebas diagnósticas que no siempre ofrecen respuestas claras. Además, la falta de información y apoyo específico puede llevar a la desesperanza. Muchos pacientes logran ser diagnosticados solamente después de años de incertidumbre, lo cual puede afectar su calidad de vida y limitar el acceso a tratamientos adecuados.  Cómo los análisis genéticos pueden ayudar a pacientes con enfermedades raras   Los análisis genéticos son una herramienta poderosa que puede acelerar el proceso de diagnóstico y facilitar el acceso a tratamientos efectivos. Al identificar las mutaciones genéticas responsables de una enfermedad, estos análisis permiten a los médicos ofrecer tratamientos personalizados y adaptados a las necesidades específicas de cada paciente. En este contexto, los servicios ofrecidos por Life NGS, como el Exome Life Test , están diseñados para transformar la experiencia de los pacientes que enfrentan enfermedades raras.  Descripción del servicio Exome Life Test de Life NGS   Life NGS proporciona dos opciones clave para los análisis genéticos que pueden ser vitales para el diagnóstico de enfermedades raras:  Exome Life Test Focus : Este servicio se centra en el análisis de paneles clínicos, mediante los cuales se estudian genes específicos relacionados con ciertas patologías. Esta opción es ideal para pacientes que presentan síntomas claros, permitiendo un diagnóstico más rápido y eficaz.  Exome Life Test WES : Este análisis implica la secuenciación completa del exoma, lo que permite identificar mutaciones en todos los genes codificadores del ADN. Esta opción es apropiada para casos más complejos donde el diagnóstico inicial no es concluyente.  Ambos análisis no solo ayudan a identificar la causa genética de la enfermedad, sino que también pueden guiar las decisiones sobre las mejores opciones de tratamiento.  Ventajas de los análisis genéticos para pacientes con enfermedades raras   Los beneficios de los análisis genéticos son innegables. Estos estudios no solo permiten una identificación más rápida y precisa de las condiciones raras, sino que también ofrecen a las familias información valiosa que puede influir en decisiones sobre el manejo de la enfermedad, incluidos los tratamientos y el asesoramiento genético. Por ejemplo, conocer la causa genética de una enfermedad puede abrir la puerta a terapias específicas y recomendaciones sobre el seguimiento médico.  Importancia del asesoramiento genético y el apoyo a pacientes y familias   El proceso de enfrentar una enfermedad rara puede ser desalentador, no solo para el paciente, sino también para su familia. Por eso, es fundamental contar con soporte emocional y orientación profesional durante esta travesía. Life NGS no solo ofrece análisis genéticos, sino también un acompañamiento integral a lo largo de todo el proceso. Esto incluye sesiones de asesoramiento genético donde se explican los resultados, se discuten las opciones de tratamiento y se brinda apoyo emocional.  Historias de éxito de pacientes que se han beneficiado de los análisis genéticos   Numerosas familias han encontrado respuestas a través de los análisis ofrecidos por Life NGS, lo que ha transformado su situación. Historias de pacientes que, después de años de buscar un diagnóstico, finalmente encontraron la causa de su enfermedad gracias al Exome Life Test son cada vez más comunes. Estos testimonios destacan la importancia de la investigación en genética y el impacto positivo que puede tener en la vida de miles de personas.  Conclusión   Los análisis genéticos, en particular el Exome Life Test de Life NGS, son herramientas esenciales en la lucha contra las enfermedades raras. Ofrecen no solo la posibilidad de un diagnóstico preciso, sino también la esperanza de un tratamiento efectivo y una mejor calidad de vida. Si tú o un ser querido están enfrentando un diagnóstico incierto, te invitamos a contactar a Life NGS para aprender más sobre cómo nuestro Exome Life Test puede ayudarte a obtener respuestas y apoyo.