Test Prenatal No Invasivo (NIPT): Avances en la detección genética fetal
abr 16
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El Test Prenatal No Invasivo (NIPT, por sus siglas en inglés) ha revolucionado el tamizaje genético en el embarazo al ofrecer una alternativa segura, precisa y sin riesgos para el feto. Basado en la detección del ADN fetal libre en sangre materna, el NIPT se ha convertido en una herramienta fundamental en la práctica médica para la identificación temprana de aneuploidías fetales.
¿Qué es el NIPT?
El NIPT es una técnica de análisis de ADN fetal libre (cffDNA) presente en el plasma materno desde la semana 10 de gestación. Este ADN proviene principalmente del trofoblasto placentario y permite la detección no invasiva de alteraciones cromosómicas comunes como la trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards), trisomía 13 (Síndrome de Patau), así como alteraciones en los cromosomas sexuales (X, Y).
Su sensibilidad y especificidad para la detección de estas condiciones es superior al 99% en el caso de la trisomía 21 (Benn et al., 2020).
Indicaciones clínicas
El NIPT es recomendado principalmente en pacientes con alto riesgo de aneuploidías, tales como:
Edad materna avanzada.
Historia previa de aneuploidías.
Hallazgos ecográficos sugestivos.
Resultados anormales en tamizajes convencionales del primer o segundo trimestre.
No obstante, debido a su perfil de seguridad y eficacia, también se ha extendido su uso en embarazos de riesgo bajo como prueba de tamizaje de primera línea (Gregg et al., 2016).
Aplicaciones médicas
Actualmente, en Life NGS existen diferentes versiones del estudio, adaptadas al nivel de análisis requerido:
Focus: Detecta aneuploidías en los cromosomas 21, 18 y 13, además de alteraciones sexuales (X, Y) y determina el sexo fetal.
Comprehensive: Amplía el estudio a los 23 pares de cromosomas y los cromosomas sexuales.
Plus: Incluye todo lo anterior y la detección de microdeleciones específicas como 1p36, 4p16.3, 5p15.2, 15q11.2 y 22q11.2.
Estos estudios utilizan secuenciación de nueva generación (NGS) y pueden incluir, si se identifica un resultado positivo, un cariotipo confirmatorio en líquido amniótico a solicitud médica.
Limitaciones
Aunque altamente sensible, el NIPT es una prueba de tamizaje, no de diagnóstico. Esto implica que un resultado positivo debe ser confirmado con estudios invasivos como la amniocentesis o biopsia corial. Asimismo, existen condiciones que pueden limitar su interpretación como el mosaicismo placentario, embarazos múltiples o baja fracción fetal (Chitty et al., 2021).
Consideraciones éticas
La disponibilidad de información genética fetal tan tempranamente plantea dilemas éticos sobre el uso de esta información para decisiones reproductivas. Se requiere asesoría genética adecuada antes y después de la realización del estudio.
Conclusión
El NIPT representa un avance significativo en la medicina perinatal al proporcionar un tamizaje confiable, temprano y sin riesgos fetales. Su integración adecuada en la práctica clínica mejora la toma de decisiones médicas y brinda mayor tranquilidad a los futuros padres.
Referencias
Benn, P., Borrell, A., Crossley, J., Cuckle, H., Dugoff, L., Gross, S., ... & Yaron, Y. (2020). Prenatal detection of Down syndrome using massively parallel sequencing (MPS): A rapid review. Genetic Medicine, 22(3), 452–468. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0731-3
Chitty, L. S., Gil, M. M., & Carbone, L. (2021). Non-invasive prenatal testing: Current practice and future challenges. Current Opinion in Obstetrics and Gynecology, 33(2), 71–77. https://doi.org/10.1097/GCO.0000000000000700
Gregg, A. R., Skotko, B. G., Benkendorf, J. L., Monaghan, K. G., Bajaj, K., Best, R. G., ... & Watson, M. S. (2016). Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy: A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine, 18(10), 1056–1065. https://doi.org/10.1038/gim.2016.97