Enfermedad de Parkinson: Más Allá del Temblor – Avances y Perspectivas Genéticas
abr 10
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La enfermedad de Parkinson (EP) es una patología neurodegenerativa, progresiva y multifactorial que afecta principalmente a adultos mayores, aunque también puede presentarse en edades más tempranas. Actualmente, es reconocida como la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente, sólo después del Alzheimer, y constituye la condición neurológica con mayor prevalencia y carga de discapacidad a nivel mundial, según el Global Burden of Disease Study 2015.
¿Qué sucede en el cerebro?
El Parkinson se caracteriza por la pérdida progresiva de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra, una estructura cerebral fundamental en la regulación del movimiento y la coordinación. Esta degeneración neuronal conlleva manifestaciones clínicas clásicas como:
Temblor en reposo
Rigidez muscular
Alteraciones en el equilibrio y la coordinación
Bradicinesia (lentitud en los movimientos)
¿Por qué importa cada vez más?
Las proyecciones actuales son contundentes: entre 2021 y 2050, se espera que los casos globales de EP aumenten en un 112%, alcanzando aproximadamente 25.2 millones de personas afectadas para el año 2050 (BMJ, 2025). Además, se estima una prevalencia estandarizada de 216 casos por cada 100,000 habitantes.
Una enfermedad multifactorial
La EP es una condición multifactorial, en la que se han identificado tanto factores ambientales como genéticos que influyen en su aparición y progresión. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, entre el 5% y el 10% se consideran de origen monogénico, es decir, relacionados con variantes patogénicas heredadas de forma mendeliana.
¿Qué genes están implicados?
Gracias al avance en tecnologías de secuenciación, como la secuenciación de exoma completo, ha sido posible identificar genes clave asociados con la EP monogénica:
GBA: Gen con penetrancia incompleta y un posible patrón de herencia ligado al X. No todos los portadores desarrollan síntomas.
LRRK2 y SNCA: Genes de herencia autosómica dominante con penetrancia alta o completa.
PRKN y PINK1: Genes de herencia autosómica recesiva, típicamente relacionados con formas de inicio temprano de la enfermedad.
Avances diagnósticos
La identificación de estos genes ha permitido una mejor comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes y ha abierto la puerta a estrategias diagnósticas personalizadas, especialmente en pacientes jóvenes o con antecedentes familiares. Hoy en día, se recomienda el uso de secuenciación de nueva generación (NGS) para pacientes con sospecha de EP monogénica.
Conclusión
La enfermedad de Parkinson es mucho más que un trastorno del movimiento. Su creciente prevalencia, complejidad genética y carga socioeconómica demandan una atención médica integral, enfoque multidisciplinario y un compromiso constante con la investigación genética, lo que permitirá ofrecer diagnósticos más precisos y opciones terapéuticas más efectivas en el futuro cercano.
Referencias
Martin, J. H. Neuroanatomía. Texto y Atlas (5.a ed.). ISBN: 9781265757779.
Current Neurology and Neuroscience Reports. (2024). 24, 163–179. https://doi.org/10.1007/s11910-024-01339-w
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Monogenic Parkinson’s Disease: Genotype, Phenotype, Pathophysiology, and Genetic Testing. Genes, 2022, 13(3), 471. https://doi.org/10.3390/genes13030471
Martin, J. H. (2025). Capítulo 14: Ganglios basales. En Neuroanatomía. Texto y Atlas (5.a ed.). Recuperado de https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=3525§ionid=291051725© 2025 McGraw-Hill Education. Todos los derechos reservados.
